Белок XK
| XK (протеин) | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | XK; XKR1, Kx, X1k |
| Entrez Gene | 7504 |
| HGNC | 12811 |
| OMIM | 314850 |
| PDB | BAE48708 |
| RefSeq | NM_021083 |
| UniProt | P51811 |
| Другие данные | |
| Локус | X-хр. , Xp21.2 -p21.1 |
 Информация в Викиданных ? | |
XK, или предше́ственник гру́ппы кро́ви Келл, — белок, обнаруженный на эритроцитах и клетках других тканей человека. Отвечает за антиген Kx, помогает определить группу крови человека.
Ген[править | править код]
Ген XK расположен на Х-хромосоме (цитогенетическая полоса Xp21.1). Отсутствие белка XK является X-сцепленным заболеванием[1]. Мутация белка XK может приводить к развитию синдрома Маклеода[2], мультисистемному расстройству, характеризующемуся гемолитической анемией, миопатией, акантоцитозом (деформацией эритроцитов) и хореей[3].
Функция белка[править | править код]
XK — транспортный мембранный белок с неизвестной функцией[4]. Предположительно он отвечает за транспорт бивалентных катионов через мембрану клетки, с чем связывают деформацию эритроцитов при нарушении его структуры. На мембране эритроцитов и миоцитов KX ковалентно связан через дисульфидные мостики с белком Kell (ферментом, конвертирующим эндотелин-3)[5][6]. По-видимому, KX не ассоциирован с Kell на мембране нервных клеток[6].
Клиническая значимость[править | править код]
Расположенный на белке XK антиген Kx играет важную роль при определении совместимости при переливании крови.
Примечания[править | править код]
- ↑ Ho M. F., Monaco, A. P., Blonden L. A., van Ommen G. J., Affara N. A., Ferguson-Smith M. A., Lehrach H. Fine mapping of the McLeod locus (XK) to a 150-380-kb region in Xp21 // American Journal of Human Genetics. — 1992. — Vol. 50, № 2. — P. 317—30. — PMID 1734714. — PMC 1682457.
- ↑ Arnaud L., Salachas F., Lucien N. et al. Identification and characterization of a novel XK splice site mutation in a patient with McLeod syndrome // Transfusion. — 2009. — Vol. 49, № 3. — P. 479—484. — doi:10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x. — PMID 19040496.
- ↑ Malandrini A.; Fabrizi G. M., Truschi F., Di Pietro G., Moschini F., Bartalucci P., Berti G., Salvadori C., Bucalossi A. Atypical McLeod syndrome manifested as X-linked chorea-acanthocytosis, neuromyopathy and dilated cardiomyopathy: report of a family // Journal of the Neurological Sciences. — 1994. — Vol. 124, № 1. — P. 89—94. — doi:10.1016/0022-510X(94)90016-7. — PMID 7931427.
- ↑ Jung H. H., Russo D., Redman C., Brandner S. Kell and XK immunohistochemistry in McLeod myopathy // Muscle & Nerve. — 2001. — Vol. 24, № 10. — P. 1346—1351. — doi:10.1002/mus.1154. — PMID 11562915.
- ↑ Walker R. H. Untangling the thorns: advances in the neuroacanthocytosis syndromes // Journal of Movement Disorders. — 2015. — Vol. 8, № 2. — P. 41—54. — doi:10.14802/jmd.15009.
- ↑ 1 2 Rivera A., Kam S. Y., Ho M., Romero J. R., Lee S. Ablation of the Kell/Xk complex alters erythrocyte divalent cation homeostasis // Blood Cells, Molecules & Diseases. — 2013. — Vol. 50, № 2. — P. 80—85. — doi:10.1016/j.bcmd.2012.10.002.